domingo, 3 de diciembre de 2017

Pruebas Moleculares para el diagnóstico de Cardiopatías Isquémicas


El análisis de microarrays de ADN es una de las nuevas tecnologías de más rápido crecimiento en el campo de la investigación genética. Los científicos están utilizando microarrays de ADN para investigar los factores genéticos que influyen en las anomalías cromosómicas estructurales, variaciones en el número de copias (CNV), estas se refieren a la eliminación, inserción, duplicación y complejas variaciones de locus múltiples que varían de 1 kb a varios megabits.
                                   

TEMA:
Aplicación de hibridación genómica comparativa-array en tetralogía de Fallot
Objetivo: 
Promover en las personas un conocimiento de la patogénesis, orientan el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades relacionadas.
Tipo de muestra biológica:
Se recogió sangre venosa (3 ml) de 86 pacientes con tetralogía de Fallot (TOF) mediante análisis de cariotipo G-banging y aCGH se inoculó en RPMI1640.
Tipo de ácido nucleico:
ADN
Técnica molecular utilizada:
Microarrays de ADN
Gen cuantificado: gen UCSC
Análisis: 
Al realizar estudios en la sangre venosa de estos pacientes se detectaron CNV en todo el genoma mediante chips Agilent SurePrint G3 Human CGH Microarray que contenían aproximadamente 60,000 sondas marcadas con copia. El 99.34% de los CNV eran patógenos siendo  más largos de 300 kb y los causantes de estas patologías.
                     
Referencias: 

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